La fenilcetonuria es una enfermedad hereditaria, lo cual significa que se transmite de padres a hijos. Ambos padres deben transmitir una copia defectuosa del gen para que el bebé padezca la enfermedad.
Los bebés con fenilcetonuria carecen de una enzima denominada fenilalanina hidroxilasa, necesaria para descomponer el aminoácido esencial fenilalanina. La fenilalanina se encuentra en alimentos que contienen proteína.
Síntomas
- Retraso de las habilidades mentales y sociales
- Tamaño de la cabeza mucho más pequeño de lo normal
- Hiperactividad
- Movimientos espasmódicos de brazos y piernas
- Discapacidad mental
- Convulsiones
- Erupción cutánea
- Temblores
Si la fenilcetonuria se deja sin tratamiento o si se consumen alimentos que contienen fenilalanina, el aliento, la piel, el cerumen y la orina pueden tener un olor “a ratón” o “a moho”. Este olor se debe a la acumulación de sustancias de fenilalanina en el cuerpo.
Tratamiento
El tratamiento comprende una dieta muy baja en fenilalanina, especialmente cuando el niño está creciendo. La dieta se tiene que seguir en forma estricta. Esto requiere la supervisión exhaustiva por parte del médico o del dietista certificado y la cooperación de los padres y del niño. Aquellos pacientes que continúan con la dieta hasta la vida adulta tienen una mejor salud física y mental que quienes no lo hacen. Es especialmente importante que las mujeres que presentan fenilcetonuria sigan la dieta antes de la concepción y durante todo el embarazo.
Expectativas (pronóstico)
Se espera que el desenlace clínico sea muy alentador si la dieta se sigue estrictamente, comenzando poco después del nacimiento del niño. Si el tratamiento se retrasa o el trastorno permanece sin tratamiento, se presentará daño cerebral. Si no se evitan las proteínas que contengan fenilalanina, la fenilcetonuria puede conducir a discapacidad mental hacia el final del primer año de vida.
Prevención
Un análisis enzimático o una prueba genética pueden determinar si los padres son portadores del gen de la fenilcetonuria (FCU). Asimismo, se puede tomar una muestra de vellosidades coriónicas o amniocentesis durante el embarazo para examinar el feto en búsqueda de esta enfermedad.
Es muy importante que las mujeres con fenilcetonuria sigan estrictamente una dieta baja en fenilalanina, tanto antes de quedar embarazadas como a través de todo el embarazo. La acumulación de la fenilalanina le causará daño al bebé en desarrollo, incluso si éste no heredó el gen defectuoso.
Dr. Luis Arturo Gomez Hernandez: 3823.1001 y 3823.1002 | Av. Plan de San Luis No.1776
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